本文轉(zhuǎn)自：楚天金報(bào)
本報(bào)記者胡彩麗
通訊員蔡雄 蔡敏 常宇
昨日，武漢同濟(jì)醫(yī)院對(duì)外宣布：
該院成功完成世界首例基因治療
罕見青少年雙盲癥。
" 看到了，0.8 耶！" 昨日，13歲
的小白（化名）姑娘難抑興奮之
情，喜滋滋地對(duì)一旁的大伯說(shuō)道
。這是她第 10 次來(lái)同濟(jì)醫(yī)院復(fù)
查視力。要知道，四年前，這個(gè)
來(lái)自新洲區(qū)的小姑娘突然失明，
治療幾乎走入絕境。正是神奇的
基因治療，讓她重見光明，再次
燃起生活的希望。
9 歲女孩
突遭失明幸虧遇良醫(yī)
2012 年，正在讀四年級(jí)的小白
感覺自己視力越來(lái)越差，看書、
看電視越湊越近，學(xué)習(xí)成績(jī)直線
下降。大伯出差回家看見孩子幾
乎趴屏幕上看電視，以為孩子近
視了，帶去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院一檢查，卻
被告知不是近視。
全家人這才著急了，趕緊帶著孩
子到武漢各眼病?？魄筢t(yī)，可療
效甚微。后來(lái)輾轉(zhuǎn)找到武漢同濟(jì)
醫(yī)院的眼科主任醫(yī)師李斌教授，
終于確診孩子患的是青少年雙盲
癥 LHON。從小白發(fā)病到雙眼
視力僅存 0.06、0.08，只有不
到三個(gè)月的時(shí)間。
遺憾的是，這種眼疾當(dāng)時(shí)并無(wú)任
何確定有效的治療方式。正巧李
斌教授正在開展基因治療青少年
罕見雙盲病 LHON 項(xiàng)目研究。
小白一家聽聞項(xiàng)目?jī)?nèi)容，毅然決
定參加這種實(shí)驗(yàn)性質(zhì)的治療。
2012 年 11 月 5 日，小白接受
了一項(xiàng)很小的眼科手術(shù)：醫(yī)生用
1ml 注射器向小白眼部玻璃體腔
內(nèi)打了一針治療藥物。
2013 年 1 月 30 日，第二次視
力復(fù)查，小白右眼 0.12，左眼
0.25，比治療前有所提高，這讓
小白一家人看到了希望。
在隨后的 48 個(gè)月恢復(fù)期里，每
間隔幾個(gè)月，小白就到醫(yī)院復(fù)查
一次。而每次復(fù)查，她都能看到
更多更遠(yuǎn)的東西。直到今年 11
月 18 日，她的雙眼視力已經(jīng)達(dá)
到 0.8，從最初的視力表看不到
第一行，到現(xiàn)在可看到倒數(shù)第四
行，視力有了非常明顯的改善。
李斌教授稱：" 這意味著基因治
療明顯有效，小白視力已經(jīng)達(dá)到
正常水平，也標(biāo)志著世界首例基
因治療青少年罕見雙盲病成功。
"
如今，那個(gè)活潑開朗的小白又回
來(lái)了，她正在上初一，還愛上了
玩手機(jī)，以至于有點(diǎn)近視 ……
復(fù)查時(shí)，李醫(yī)生千叮嚀萬(wàn)囑咐：
" 一定要好好保護(hù)失而復(fù)得的視
力?。?
人工 DNA
修復(fù)視神經(jīng)奇跡出現(xiàn)
看起來(lái)這個(gè)治療并不復(fù)雜，但實(shí)
際上，為了小白的這一刻，李斌
教授帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)，從 2008 年起
就開始了攻關(guān)。
據(jù)介紹，青少年雙盲病 LHON，
是一種遺傳性視神經(jīng)病變，患者
出生視力正常，大多會(huì)在 14 歲
到 21 歲突然視力急速下降，
屬母系遺傳疾病，一半為家族遺
傳，還有一半是基因突變發(fā)病。
1871 年，德國(guó)眼科醫(yī)生 Leber
首先報(bào)道此病。此后，才明確此
病是一種線粒體 DNA 突變所致
，全球發(fā)病率為 1/25000，而
亞洲人高發(fā)，我國(guó)約有 15 萬(wàn)患
者。
幾年來(lái)，李斌團(tuán)隊(duì)無(wú)數(shù)次在兔子
等動(dòng)物身上進(jìn)行藥物試驗(yàn)。最終
，他們研制成了可以用來(lái)彌補(bǔ)突
變基因功能的人工 DNA，將其
裝載進(jìn)一種對(duì)人體無(wú)害的病毒中
去，通過(guò)注射的方式，讓這個(gè)病
毒像 " 精確制導(dǎo)導(dǎo)彈 " 一樣，
把 DNA 送進(jìn)病變的細(xì)胞，然后
DNA 就可以不斷復(fù)制并合成所
需要的蛋白，替代生病的基因來(lái)
完成任務(wù)，讓患者的視覺神經(jīng)獲
得正常的營(yíng)養(yǎng)并開始緩慢修復(fù)功
能。
" 這種人工 DNA 并不會(huì)改變患
者原有的突變基因，只是代替其
完成應(yīng)盡的職責(zé)，所以既不會(huì)帶
來(lái)新的基因突變問(wèn)題，也不會(huì)改
變這種病繼續(xù)遺傳的可能。" 李
斌稱。
2012 年，李斌團(tuán)隊(duì)獲得了青少
年罕見雙盲病 LHON 治療的中國(guó)
國(guó)家專利證書。今年 8 月，該研
究的相關(guān)結(jié)果，已作為封面論文
發(fā)表在世界頂級(jí)醫(yī)學(xué)期刊《柳葉
刀》雜志上。
藥物斷產(chǎn)
數(shù)百患者焦急等待中
記者了解到，在李斌教授著手研
究罕見雙盲病 LHON 基因治療
兩年之后，美國(guó)和法國(guó)的眼科專
家也開始進(jìn)行臨床試驗(yàn)，而研究
結(jié)果相近。
李教授介紹，2012 年，該院確
定了青少年罕見雙盲病 LHON
患者的入選和排除標(biāo)準(zhǔn)，招募了
數(shù)十名患者，完成了 9 例
LHON 患者的基因治療。經(jīng)臨床
觀察，有 6 例患者視力顯著提
高，安全性和有效性得到初步驗(yàn)
證。其中，小白是恢復(fù)效果最好
的。
為什有 3 位患者無(wú)效？這種基
因治療的有效期能有多久？將來(lái)
是否需要二次注射？這些問(wèn)題，
正是李教授下一步的研究目標(biāo)。
目前，國(guó)內(nèi)有數(shù)百位患者要求參
加臨床試驗(yàn)，還有來(lái)自美國(guó)、印
尼、意大利、烏克蘭等十多個(gè)國(guó)
家的病人通過(guò)電話或郵件，要求
來(lái)漢接受治療。而讓李教授為難
的是，由于原來(lái)申請(qǐng)的國(guó)家自然
科學(xué)基金已經(jīng)用完，所用藥物已
斷產(chǎn)了，無(wú)法滿足患者的要求。
" 前期臨床測(cè)試是免費(fèi)的，10次
注射藥物就要耗費(fèi) 100 萬(wàn)元科
研基金，非常昂貴。" 李教授稱
。
" 想到那些正在變盲或者已盲的
患者的焦急失望心情，我心里也
非常難受。我正在積極尋找國(guó)家
或者社會(huì)企業(yè)的援助，繼續(xù)深入
研究，以提高藥物的治療效果，
爭(zhēng)取早日讓這種技術(shù)和藥物進(jìn)入
臨床，讓更多的患者能享有光明
。" 李斌這樣告訴記者。
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